Variabilité génétique et mutation de l'ADN
Nous avons vu que lors de la mitose, la cellule-mère produit 2 cellules-filles génétiquement identiques. Pourtant dans chaque espèce on observe une grande diversité des individus.
Problème : comment expliquer cette diversité et l'apparition de caractères nouveaux ?
Les causes des mutations de l'ADN
Quelque soit l'espèce observée les mutations sont des phénomènes rares et spontanés.
"Snowklake" en français "flocon de neige" le gorille albinos du zoo de Barcelone.
C'est l'unique représentant connu de son espèce qui fut albinos.
Capturé en 1966 il est mort en 2003.
Dans une population de drosophiles, certaines mouches naissent avec les yeux blancs tandis que la "souche sauvage" a les yeux rouges.
On peut estimer le taux de mutation dans une population
= la fréquence d'apparition en calculant le rapport
nombre de « mutants » / nombre d'individus « normaux ».
La fréquence des mutations est liée, d'une part à la dimension du gène (plus le géne est "volumineux" ou plus il renferme de régions codantes et plus la probablité de mutation est forte), d'autre part à l'existence dans le gène de séquences fortement mutagènes ou "points chauds"
On distingue différentes sortes de mutations "ponctuelles" :
pour expliquer que la mutation est sur le brin codant de l'ADN on précède de c.
pour expliquer que la mutation est sur la séquence peptidique on précède de p.
- substitution = remplacement d'un ou plusieurs nucléotides ou AA
exemple : c.A508T signifie substitution d'une adénine par une thymine en position 508 de la séquence nucléotidique
- délétion = perte d'un ou plusieurs paires de nucléotides ou AA
exemple : p.F553del signifie délétion du 553ème acide aminé, une F (phénylalanine) en moins
- insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides ou AA
exemple : c.1578_1579insA signifie insertion de A entre les nucléotides 1578 et 1579
C'est l'ADN polymérase qui est responsable de faire la copie de l'ADN au cours de la réplication, il arrive que cette enzyme commette des erreurs, en conséquence la séquence pourra être modifiée et cela entraîne des mutations.
On peut calculer le taux d'erreurs de l'ADN polymérase en comptant le nombre de mutants présents dans la population. Heureusement ces phénomènes restent rares, ce qui suppose donc qu'il existe un système de réparation des erreurs... (système « d'édition » de l'ADN polymérase, analogie avec l'éditeur qui corrige un texte avant de le publier).
L'environnement peut causer des mutations de l'ADN
Il existe un grand nombre d'agents mutagènes qui peuvent endommager l'ADN : benzopyrène du tabac, rayons X (utilisés en radiographie), radioactivité, polluants atmosphériques, amiante ... etc
Exemple 1 : de l'exposition aux UV et de la fréquence des mélanomes. Plus l'exposition aux UV est intense plus le risque relatif de mélanome augmente. (danger des cabines d'UV)
Exemple 2 : levures ade-2 exposées aux UV deviennent blanches au lieu de rouges
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes.
Mais l’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication.
exercice N°6 page 100 manuel SVT 1S Nathan
Les conséquences des mutations de l'ADN
"Décrit en 18701 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux.
Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives."
(extrait de l'encyclopédie en ligne Wikipédia)
Le danger représenté par les UV du soleil oblige souvent les malades de XP à éviter de sortir le jour, c'est pourquoi on les surnomme "les enfants de la lune"
L'exposition solaire doit être évitée (crèmes et vêtements protecteurs, écrans UV domestiques). La prise en charge est pluridisciplinaire.
Un examen dermatologique et ophtalmologique régulier avec le traitement de toute lésion cancéreuse sont essentiels.
La carence vitaminique D, fréquente, doit être supplémentée.
ll n'y a pas de traitement curatif du XP mais la protection solaire et le suivi régulier pour évaluer et traiter tout cancer augmentent l'espérance de vie.
Le système de réparation de l'ADN
Les expériences de transgenèse permettent de montrer l'existence d'au moins 2 protéines de réparation de l'ADN (xpa et xpc)
La réparation de l'ADN est un système assez efficace mais n'est pas totale.
Certains virus (exemple papilloma virus) peuvent endommager des protéines nécessaires dans la réparation de l'ADN, ils sont responsables de certains cancers (col de l'utérus).
Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise.
Mutations et biodiversité
Une mutation peut être transmise si elle affecte les cellules de la lignée germinale (destinée à devenir des gamètes).
Les gamètes sont issus, par divisions successives, d'une lignée de cellules germinales qui se sont différenciées à partir de la cellule œuf durant la vie embryonnaire.
L'ensemble des autres cellules constitue des lignées somatiques (du grec sôma : corps).
Les cellules issues d'une cellule somatique mutée forment un clone qui présente des caractères différents de ceux du tissu d’origine.
Ces mutations somatiques ne sont pas transmises à la descendance et n'ont de conséquence que sur l'individu porteur de la mutation.
Lorsque qu’une cellule de la lignée germinale subit une mutation, celle-ci sera transmise par les gamètes et apparaîtra dans la descendance qui pourra la transmettre à son tour : la mutation est alors héréditaire.
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.
